Yenidoğan Bebeklerden Topuk Kanı Neden Alınır?

Ülkemiz de dahil olmak üzere tüm dünyada metabolik hastalıkların istatistiksel oranının yüksek olmasından dolayı, ilgili kurumlarca rutin olarak uygulanan tarama testleri belirtilmiştir. Topuk kanı da kalıtsal hastalıkların erken teşhisi ve tedavisi açısından bakılan rutin testlerden biridir.  

Her toplumun kültürü, yaşam koşulları, ekonomik düzeyi gibi faktörleri farklı olmakla birlikte, toplumda görülen birçok hastalıkta bu farklılıklara göre şekillenmiştir. Özellikle ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması kalıtsal hastalık riskini arttırmıştır. Dolayısıyla erken tarama testlerine duyulan ihtiyaç da artmaktadır.

Topuk Kanı Ne Zaman Alınır?

Bebek doğduktan sonra, 24-72 saatleri içinde ebe tarafından topuktan kan örneği usulünce ve steril bir şekilde alınır daha sonra test için özel olarak üretilen filtre kağıdına ayrı ayrı damlatılır. Kalıtsal hastalıklar açısından incelenmek için analize gönderilecek olan topuk kanı, serin bir yerde muhafaza edilir.

Doğumdan itibaren ilk 24 saat içinde kan örneği alınması durumunda, en az 1 hafta sonra testin tekrar bakılması önerilir. Ayrıca yenidoğanın anne sütü ile beslenmiş olması testin doğruluğu açısından önemlidir.  

Analiz sonuçlandığında topuk kanı sonucu, ilgili kurum tarafından ailenin önceden vermiş olduğu iletişim bilgilerini kullanarak kendilerine ulaştırılır.

Topuk Kanında Bakılan Testler Hangileridir?

1986 yılında, sadece bazı illerde tarama programları yapılmıştır. İleriki yıllarda kalıtsal hastalıkların da yaygın görülmesiyle birlikte tarama testleri genişletilmiştir. Erken tanı ve tedavi olanağıyla birçok yenidoğan ölümlerinin önüne geçilmiş ve yaşam kalitesi arttırılmıştır.

Yendioğanın topuk kanının alınmasıyla, rutin olarak taranan testler şu şekilde sıralanabilir;

• Fenilketonüri,
• Konjenital Hipertroidi
• Kistik Fİbrosiz
• Biyotidiniaz

Topuk Kanından Hangi Hastalıklara Bakılır?

Geçmiş yıllarda kalıtsal hastalıkların artmasıyla birlikte yeni çalışmalar yapılmış, tarama programıyla birlikte hastalıkların erken teşhis edilebileceği ve tedavi olanaklarının arttığı kanısına varılmıştır. Böylelikle kalıtsal hastalıklar erken fark edilip iyice ilerlemeden müdahale edilmiştir. Yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanı, bu hastalıkların seyri açısından büyük önem arz eder.

1.Fenilketonüri Hastalığı

 Karaciğerde bulunan ‘’ hidroksilaz ‘’ enziminin eksikliği sonucunda ortaya çıkan kalıtım hastalığıdır. Ülkemizde çok sık rastlanan fenilketonüri, tedavi edilmediği taktirde zekâ geriliği ile sonuçlanır. Yenidoğan bebek ilk aylarda normal izlenim verir. Ancak sonra ki aylarda yaşıtları gibi davranamaz. Konuşma, yürüme, oturma gibi temel yetenekleri kazanamaz. Zamanla otizm belirtileri gözlemlenebilir.

Fenilketönüri bulunan bebeklerde topuk kanı yüksek çıkarsa, sık sık gözlem altında tutulup yakından izlenmelidirler. Tedavisinde amaç, yasak olan temel minerallerin başka yollar ile alımını sağlamaktır. 

2.Konjenital Hipotiroidi Hastalığı

Vücudun temel gelişimini sağlayan hormonların üretiminden sorumlu tiroid bezinin, yeterince hormon salgılayamamasından dolayı oluşan bir tablodur. Topuk kanı alınarak teşhis edilen hastalık, erken tedavi edilerek kötü sonuçların önüne geçilebilmesi mümkün olan bir rahatsızlıktır.

3.Biyotinidaz Eksikliği

Birçok yiyecekte bulunan biyotin vitaminin, biyotinidaz enzimi tarafında parçalanamamasıyla oluşur. Sonucunda vücuda zararı olan atıklar atılamaz ve birikerek organlara hasar verir. Genellikle gelişim geriliği, vücutta oluşan döküntüler, zaman zaman nöbet geçirme gibi problemler ile belirti verir. Erken belirlenemediği taktirde yaşamsal fonksiyonları tehdit eder. Biyotinidaz eksikliği olan bebekler ömür boyu tedavi almak zorundadır.

4.Kistik Fibrozis Hastalığı

Vücudun salgı bezlerinde oluşan ve fonksiyonel bozuklukla sonuçlanan kalıtımsal bir hastalıktır. Birçok organa zarar verdiği için uzun vadeli bir hastalıktır. Özellikle akciğerler olumsuz etkilenmektedir. Deride tuzlu tat bulunması, sık geçirilen enfeksiyonlar ve inatçı öksürük en önemli belirtileridir.

Ülkemizde artan teknolojik gelişmeler ile birlikte yeni uygulanan tedaviler sonucunda, kistik fibrosiz hastalarının yaşam süreleri uzamıştır.

Topuk Kanında Yanılma Olur mu?

Bebeğin yeterli beslenmemesi, kan örneğinin uygun saatler içinde alınmaması, yeterli kan alınmaması gibi nedenlerden dolayı yanılma payı mevcuttur. Bu gibi durumlarda, yaklaşık 1 hafta sonra topuk kanı tekrar alınır.